Revolúcia v liečbe cholesterolu: Genová terapia sľubuje trvalé riešenie

Vedci z Cleveland Clinic oznámili prelomový objav v liečbe vysokého cholesterolu. Nová genová terapia využívajúca technológiu CRISPR-Cas9 môže nahradiť dlhodobé užívanie statínov a ponúknuť pacientom trvalé zníženie hladiny cholesterolu.

Pilotná štúdia zverejnená v New England Journal of Medicine naznačuje, že jednorazová genová terapia by mohla nahradiť celoživotné užívanie liekov na zníženie cholesterolu. Hlavný autor štúdie, Steven Nissen, tvrdí, že tento objav by mohol zmeniť prístup k liečbe, pričom sa zatiaľ zameriava na bezpečnosť terapie, ktorá bola testovaná na 15 pacientoch so závažnou formou ochorenia.

Terapia CRISPR-Cas9, známa ako „molekulárne nožnice“, umožňuje vedcom cielene upravovať gény. Predbežné výsledky ukázali, že najvyššia dávka lieku viedla k poklesu LDL cholesterolu o takmer 50 % a triglyceridov o 55 %. Tieto výsledky boli prezentované na stretnutí Americkej kardiologickej asociácie v New Orleans, kde odborníci vyjadrili optimizmus ohľadom budúcnosti genovej terapie.

Nissen a jeho tím dúfajú, že terapia by mohla poskytnúť trvalé riešenie pre mladších pacientov, ktorí by mohli podstúpiť jednorazovú liečbu a žiť s nízkym cholesterolom bez potreby neustálej medikácie. Lekári sa snažia dosiahnuť hodnoty LDL medzi 40 až 50 mg/dl, čo je úroveň, ktorú je ťažké dosiahnuť len úpravou životného štýlu. Genová terapia by mohla poskytnúť efektívnejší spôsob, ako dosiahnuť tieto ambiciózne ciele.

Myšlienka genovej terapie vychádza z pozorovania, že niektorí jedinci s mutáciou génu ANGPTL3 prirodzene žijú s veľmi nízkym cholesterolom a takmer netrpia srdcovocievnymi ochoreniami. Nissen poukazuje na to, že CRISPR teraz umožňuje vedcom napodobniť tento ochranný mechanizmus u iných pacientov. Dávky lieku sa pohybovali od 0,1 mg/kg po 0,8 mg/kg, pričom najvyššia dávka priniesla najvýraznejšie zlepšenie.

Hoci výsledky sú sľubné, otázka bezpečnosti zostáva naďalej dôležitá. Vedľajšie účinky sa zatiaľ ukázali ako mierne, avšak objavili sa aj závažnejšie prípady, ktoré si vyžiadali pozornosť. Účastníci štúdie budú monitorovaní ešte 15 rokov, čo je štandardný postup pri genových terapiách. Klinické skúšania fázy 2 by mali začať ešte tento rok, pričom sa očakáva, že nasledujú aj širšie štúdie.

Kardiologička Ann Marie Navarová varuje pred prehnaným optimizmom. Hoci sú výsledky vzrušujúce, upozorňuje, že pacienti by mali pokračovať v užívaní existujúcich liekov a dlhodobé znižovanie hladiny LDL zostáva kľúčové. Historické skúsenosti ukazujú, že niektoré sľubné lieky v minulosti boli nielenže zastavené, ale aj spôsobili obavy o bezpečnosť. Preto je dôležité zachovať opatrnosť aj pri nových terapiách.